La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), du nom des trois médecins qui l’ont identifiée en premier, est l’une des maladies nerveuses héréditaires les plus courantes. On estime que la CMT touche une personne sur 2 500 aux États-Unis et 2,6 millions de personnes dans le monde, bien que les experts pensent que le nombre pourrait être beaucoup plus élevé. Pour en savoir plus, lisez cet article.
Comprendre ce qu’est la maladie, ses causes, la manière dont les médecins la diagnostiquent et les différentes options de traitement disponibles peut vous aider, vous ou une personne de votre entourage, à gérer la maladie et à mener une vie active et épanouie.
La CMT est aussi communément appelée neuropathie sensorielle et motrice héréditaire. Cela signifie que la maladie est héréditaire et qu’elle provoque des problèmes au niveau des nerfs sensoriels et moteurs, les nerfs qui vont des bras et des jambes à la moelle épinière et au cerveau.
Lorsque les parties des nerfs – les axones et la myéline – sont endommagées, les messages qui courent le long des nerfs se déplacent plus lentement ou ont un signal faible. Avec le temps, les muscles des pieds, des jambes et des mains perdent de leur force. Souvent, la perte musculaire se produit de manière inégale, ce qui entraîne des déformations, car les muscles s’usent (s’atrophient) à des rythmes différents.
Les chercheurs reconnaissent cinq principaux types de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et de nombreux sous-types. Des recherches sont toujours en cours pour définir pleinement tous les différents types. Le CMT de type 1 est la forme la plus courante de la maladie.
Quelles sont les causes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?
Les chercheurs savent que des gènes défectueux provoquent la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Bien que nombre de ces gènes aient été identifiés, les recherches en cours continuent de découvrir d’autres gènes impliqués dans la CMT. La maladie est généralement transmise de parent à enfant, avec 50 % de chances que l’enfant hérite de la maladie. Cependant, des tests récents ont révélé que certaines personnes possèdent les gènes défectueux, mais pas leurs parents.
Quels sont les symptômes de la CMT ?
Les symptômes diffèrent d’une personne à l’autre et même entre les membres d’une même famille. Voici une liste de quelques symptômes courants de la maladie de Charcot-Marie-Tooth que vous pouvez ressentir.
Symptômes précoces de la CMT :
– maladresse
– légère difficulté à marcher en raison de la difficulté à ramasser les pieds
– faiblesse des muscles des jambes
– fatigue
Symptômes courants de la CMT :
– déformation du pied (pied/pied très arqué)
– difficulté à soulever le pied à la cheville (pied tombant)
– les orteils frisés (appelés orteils en marteau)
– perte de muscle de la jambe inférieure, qui entraîne des mollets maigres
– engourdissement ou sensation de brûlure dans les pieds ou les mains
– « gifler » en marchant (les pieds touchent le sol avec force en marchant)
– faiblesse des hanches, des jambes ou des pieds
– crampes aux jambes et aux mains
– perte d’équilibre, trébuchement et chute
– difficulté à saisir et à tenir des objets et à ouvrir des pots et des bouteilles
Symptômes ultérieurs de la CMT :
– symptômes similaires dans les bras et les mains
– la courbure de la colonne vertébrale (scoliose)
Symptômes très rares de la CMT :
– difficultés d’élocution et de déglutition
– des difficultés respiratoires, notamment en position couchée
– perte d’audition
– la paralysie des cordes vocales
Comment diagnostique-t-on la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?
Bien que la CMT soit l’une des neuropathies héréditaires les plus courantes, ses symptômes sont similaires à ceux d’autres types de neuropathie. En outre, tous les médecins ne connaissent pas la CMT. Par conséquent, le diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth peut être difficile. Pour faciliter le diagnostic, votre médecin ou neurologue peut effectuer les examens et tests suivants
– Antécédents médicaux et familiaux. Votre médecin vous pose des questions sur votre santé et celle de votre famille.
– Examen physique. Votre médecin vous examine pour rechercher les symptômes de la CMT et d’autres problèmes de santé.
– Test de vitesse de conduction nerveuse. Des électrodes sont placées sur la peau au-dessus des nerfs de vos jambes et de vos bras pour mesurer la vitesse à laquelle les nerfs transportent les signaux électriques. Ce test peut être inconfortable.
– Électromyographie (EMG). Une électrode aiguille est insérée à travers la peau de vos jambes et de vos bras pour mesurer les signaux électriques reçus par vos muscles. Ce test peut être inconfortable et, pour certaines personnes, douloureux.
– Test génétique. Un test sanguin peut indiquer si vous êtes atteint de CMT, même s’il ne fournit pas toutes les réponses.
Quelles sont les perspectives d’avenir pour les personnes atteintes de CMT ?
La plupart des personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth apprennent à gérer leurs symptômes et à mener une vie satisfaisante. En général, la progression de la maladie est lente. Dans de nombreux cas, les symptômes sont légers et des orthèses bien ajustées peuvent aider à surmonter les difficultés de la marche. Dans les cas plus graves, les personnes atteintes de CMT doivent porter des appareils orthopédiques ou utiliser un fauteuil roulant pour se déplacer. Dans les rares cas où la CMT entraîne des difficultés respiratoires, une consultation médicale supplémentaire est recommandée pour gérer ces symptômes.
Comment la CMT est-elle traitée ?
Bien qu’il n’existe pas de remède à la CMT, des thérapies peuvent traiter les symptômes. L’élaboration d’un plan de traitement complet avec une équipe de soins de santé peut aider les personnes atteintes de CMT à mener une vie active. Les plans de traitement comprennent généralement un ou plusieurs des éléments suivants
– Physiothérapie et ergothérapie : Les thérapeutes s’efforcent d’améliorer la force et l’endurance musculaires et d’aider les personnes à accomplir les tâches de la vie quotidienne.
– Appareils orthopédiques et autres dispositifs orthopédiques : Les chaussures ou semelles orthopédiques personnalisées (orthèses plantaires) aident à améliorer la capacité de marche. Les orthèses de jambes préviennent les entorses de la cheville et améliorent la capacité de marche.
– Chirurgie : Pour certaines personnes, la chirurgie peut aider à prévenir ou à inverser les déformations du pied et des articulations.
– Gestion de la douleur : Des médicaments antidouleur peuvent être prescrits aux personnes qui souffrent de douleurs intenses.
– Thérapies complémentaires : Certaines personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ont découvert que les thérapies alternatives, telles que l’acupuncture, le biofeedback, la capsaïcine, l’acide alpha-lipoïque ou la méditation, peuvent aider à soulager les symptômes.
